Actuellement, plus de 8 000 maladies rares sont décrites et, bien que chacune d'elles représente un petit nombre de personnes, elles concernent ensemble plus de 8 % de la population nationale, soit quelque 3,6 millions d'Argentins.
Selon les données d'une enquête récente, les Argentins atteints de maladies rares (EPOF) mettent en moyenne 10 ans pour accéder à un diagnostic différentiel à partir de l'apparition des premiers symptômes : 3 sur 10, en raison du retard diagnostique, ne reçoivent pas soutien ou traitement; 31 % voient leur maladie ou leurs symptômes s'aggraver et 23 % reçoivent un traitement qui n'est pas adéquat.
Cette information provient d'un travail intitulé Étude sur la situation des besoins socio-sanitaires des personnes atteintes de maladies rares en Amérique latine - Chapitre Argentine' (ENSERio LATAM - Argentine), a été réalisé par la Fédération argentine des maladies rares (FADEPOF) en collaboration avec l'Alliance ibéro-américaine pour les maladies rares, orphelines et peu fréquentes (ALIBER).
La recherche, qui a été menée entre 2019 et 2020, s'est enquise de la réalité de ceux qui vivent avec l'une de ces conditions et a observé que 6 patients sur 10 sont fréquemment ou presque toujours incapables d'effectuer les activités de la vie quotidienne en raison de leur maladie. À leur tour, des sentiments de dépression et de malheur ont été enregistrés trois fois plus que dans la population générale en raison de l'absentéisme scolaire, du chômage, de l'isolement et de la stigmatisation comme conséquence directe de la pathologie.