Les remèdes génétiques à la demande: «En quatre semaines, la vision dans ses yeux avait doublé»

Cette année pourrait s'avérer être une année importante pour les progrès de l'édition génétique et des thérapies géniques.

Mais qu'est-ce que cela signifie vraiment et comment en sommes-nous arrivés à ce point?

Dans ce qui est revendiqué comme un monde en premier, les médecins aux États-Unis ont récemment traité un bébé avec une maladie génétique rare utilisant une technique d'édition génique très spécifique et personnalisée.

Qu'est-ce que cela a impliqué et comment va le bébé?

Baby Boy KJ est né avec une maladie métabolique rare connue sous le nom de carence en CPSI. Cela a empêché son corps de se débarrasser de l'ammoniac pendant le métabolisme des protéines. Et bien qu'il ait été mis sur un régime protéique très restreint et qu'il ait donné des médicaments pour éliminer les protéines de son sang, il est resté à haut risque de lésions cérébrales ou même de mort.

À la suite du diagnostic précoce de l'état de KJ, des chercheurs en édition génétique de l'Université de Philadelphie ont travaillé avec des collègues des États-Unis pour développer rapidement une perfusion d'édition génétique personnalisée pour corriger une variante génétique qui a conduit au trouble.

KJ a bien répondu au régime à trois doses et atteint maintenant ses étapes de développement. "En fin de compte, nous espérons que cela a établi un précédent où nous sommes fermement entrés dans un monde de remèdes génétiques à la demande", a déclaré Fyodor Urnov, directeur scientifique de l'Institut génomique innovant de l'Université de Californie à Berkeley, membre de l'équipe de trai...
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