La percée israélienne identifie le gène défectueux clé dans les maladies cardiaques communes

Une étude israélienne a identifié TRIM63 comme un contributeur génétique significatif à la cardiomyopathie hypertrophique - la maladie cardiaque héréditaire la plus courante dans le monde. Les résultats pourraient transformer le dépistage génétique et les protocoles de traitement pour les personnes atteintes du monde entier.

Le HCM est un type de maladie cardiaque incurable mais souvent diagnostiqué qui affecte environ une personne sur 500, dont certaines auront une espérance de vie normale, mais d'autres qui sont à risque de complications, y compris l'insuffisance cardiaque et la mort subite.

La maladie est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle provient de l'un des 22 chromosomes non sexistes et a besoin d'une transmission d'un seul parent, pas des deux. Les gens ont donc un risque de 50% de l'hériter ou de transmettre sa prédisposition à leurs enfants. Le HCM fait que le muscle cardiaque s'épaississe, ce qui rend plus difficile pour le cœur de pomper le sang.

C'est une cause bien connue de mort subite chez les athlètes; Près de la moitié des décès dus à ...
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