Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de sept maladies génétiques rares liées à la mutation d’un gène codant pour une enzyme impliquée dans la dégradation des déchets cellulaires. Quels sont les symptômes les plus fréquents ? Comment se fait le diagnostic ? Quels sont les traitements ? On fait le point.
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Une seule enzymeenzyme vous manque et tout est déglingué. Et c'est malheureusement ce qui arrive aux personnes souffrant de mucopolysaccharidose (MPS).
Ce groupe de maladies génétiques rares est causé par l'absence ou le mauvais fonctionnement d'une enzyme intervenant dans la dégradation de moléculesmolécules de la famille des mucopolysaccharides.
En temps normal, ces mucopolysaccharides sont dégradés dans des petits sacs situés dans les cellules : les lysosome. Quand l'enzyme responsable de la dégradation fonctionne mal ou est absente, l'évacuation des mucopolysaccharides hors de la cellule ne peut se faire. Résultat&...
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