Maladie génétique rare, la maladie de Fabry est causée par la mutation d’un gène intervenant dans le fonctionnement de très nombreux organes. Elle toucherait une personne sur 10 000 à 35 000. Comment apparaît-elle ? Quels sont les symptômes ? Comme se fait le diagnostic ? Quels sont les traitements ? Tour d’horizon.

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    Rare et souvent sous-diagnostiquée, la maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut entraîner des lésions irréversibles, notamment rénales. Elle est liée à la mutation d'un gène codant pour une enzymeenzyme, l'alpha-galactosidase, qui joue un rôle dans la dégradation de certains déchetsdéchets cellulaires. Elle fait partie des « maladies de surcharge lysosomale ».

    Qu’est-ce qui déclenche la maladie de Fabry ?

    Chez les personnes touchées par la maladie de Fabry, le déficit d'activité de l'alpha-glycosidase va entraîner l'accumulation progressive d'une moléculemolécule appelée glycosphingolipide dans les « lysosomes ». Ces derniers sont de minuscules vésicules chargées du recyclagerecyclage déche...
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