Ma petite fille a reçu un diagnostic de maladie cérébrale rare

Lorsque les médecins nous ont dit que notre petite fille, Tallulah Moon, n'avait plus que quelques mois à vivre, mon mari Chris a refusé de laver ses vêtements. Il ne voulait pas perdre son odeur.

Le diagnostic initial était qu’elle souffrait d’une maladie rare appelée leucodystrophie, qui provoque la détérioration de la substance blanche du cerveau. Les médecins ont déclaré que Tallulah Moon était beaucoup plus mince qu'il n'aurait dû l'être et que rien ne pouvait être fait.

Chris et moi étions dévastés, mais alors que nous sanglotions ensemble, nous avons refusé d'accepter que notre belle fille disparaisse si tôt. En désespoir de cause, nous avons recherché sur Facebook d’autres parents ayant des enfants dans une situation similaire. Ils nous ont recommandé de lancer un processus de séquençage du génome, pour être sûrs à 100 % que nous avions le bon diagnostic.

Nous avons fait cartographier tous les gènes de son corps et, à l'âge de 14 mois, Tallulah a été officiellement diagnostiquée avec une paraplégie spastique héréditaire de type 56 (SPG56) - une maladie cérébrale incurable si rare que personne d'autre en Australie n'en est atteinte.

Lorsque les médecins nous ont fait asseoir et nous ont dit qu'elle ne souffrait pas de leucodystrophie, j'ai poussé un soupir de soulagement. Je savais qu'ils avaient tort.

Ils ne pouvaient pas nous dire grand-chose sur le SPG56, sauf qu'il n'existait aucun remède. Mais le fait qu'il ne s'agissait pas d'une leucodystrophie a été une révélation pour moi : cela signifiait qu'il y avait de l'espoir et que nous avions plus de temps. Ce fut le début de notre mission visant à guérir le SPG56 grâce à la thérapie génique.

C’est ainsi qu’a commencé une épreuve infernale qui a vu notre famille abandonner notre vie idyllique dans la forêt tropicale d’Amérique centrale dans une tentative désespérée de lui sauver la vie.

Mais permettez-moi de vous ramener là où tout a commencé, afin que vous puissiez comprendre comment nous en sommes arrivés là et pourquoi nous n'arrêterons jamais d'essayer de trouver un remède à Tallulah Moon - et à tous les autres nourrissons aux prises avec la même maladie dégénérative des motoneurones.