Syndrome de Patau : comprendre la condition génétique d'Arthur, fils de Zé Vaqueiro

MSN - 18/05
La maladie est considérée comme rare et touche un enfant sur cinq mille ; la microcéphalie et les problèmes cardiaques font partie des caractéristiques possibles de la pathologie

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Dans la nuit du jeudi 16 au soir, le chanteur Zé Vaqueiro a annoncé sur les réseaux sociaux que son troisième fils, Arthur, était sorti après neuf mois d'hospitalisation. Le bébé a reçu un diagnostic d'une maladie génétique rare, appelée syndrome de Patau, peu après sa naissance, en juillet de l'année dernière, et a été hospitalisé pendant tout ce temps. Ce vendredi 17, la famille a annoncé que le bébé devait retourner à l'hôpital après avoir subi un arrêt cardiaque à son domicile.

Comme l'explique le généticien de l'hôpital Beneficência Portuguesa de São Paulo, Pablo Rodrigues, le syndrome de Patau, également appelé trisomie 13, est défini par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou la plupart des cellules de la personne. Pour simplifier, il convient de souligner que les humains possèdent généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Cependant, dans le syndrome de Patau, il existe un excès spécifique du chromosome 13, entraînant trois co...
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