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Le thème de ma deuxième édition annuelle des Percées de l’année est le long chemin du progrès. Ma principale avancée est Casgevy, un traitement d’édition génétique contre la drépanocytose. Dans les années 1980 et au début des années 1990, des scientifiques espagnols et japonaistrouvédes motifs étranges et répétitifs dans l’ADN de certaines bactéries. Les chercheurs ont finalement lié ces séquences à un système de défense immunitaire qu’ils ont appelé « répétitions palindromiques regroupées régulièrement espacées » – ou CRISPR. Au cours des décennies suivantes, les scientifiques ont trouvé des moyens intelligents de s’appuyer sur CRISPR pour modifier les gènes des plantes, des animaux et même des humains. CRISPR constitue la plus grande avancée de cette année, non seulement en raison du travail héroïque accompli au cours des 12 derniers mois, mais également en raison d’une longue série de héros dont le travail s’étend sur des décennies.
Parfois, ce qui semble être une grosse affaire n’est rien du tout. Pendant plusieurs semaines cet été, Interneta perdu la têteà cause des affirmations selon lesquelles des chercheurs sud-coréens auraient construit un supraconducteur à température ambiante. Un fil virall'a appelé"la plus grande découverte physique de ma vie." Cette technologie aurait pu ouvrir la voie à des réseaux énergétiques magnifiquement efficaces et à des voitures en lévitation. Mais hélas, ce n’était pas le casréel. C’est peut-être là la plus grande leçon de progrès de 2023 : le temps est le test ultime. La percée de l’année a mis plus de trois décennies pour passer de la découverte à l’approbation de la FDA, tandis que la « plus grande » découverte physique de l’année a été réfutée en 30 jours environ.
En décembre, la FDAapprouvéle premier médicament au monde basé sur la technologie CRISPR. Développé par Vertex Pharmaceuticals, à Boston, et CRISPR Therapeutics, basée en Suisse, Casgevy est un nouveau traitement contre la drépanocytose, une maladie sanguine chronique qui touche environ 100 000 personnes aux États-Unis, dont la plupart sont noires.
La drépanocytose est causée par une mutation génétique qui affecte la production d'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges. Une hémoglobine anormale rend les cellules sanguines dures et en forme de faucille. Lorsque ces cellules déformées se bouchent, elles bloquent la circulation sanguine dans tout le corps, provoquant une douleur intense et, dans certains cas, une anémie mortelle.
Le traitement Casgevyimpliqueune procédure complexe et en plusieurs parties. Les cellules souches sont collectées dans la moelle osseuse d’un patient et envoyées à un laboratoire. Les scientifiques utilisent CRISPR pour éliminer un gène qui réprime la production d’« hémoglobine fœtale », que la plupart des gens arrêtent de produire après la naissance. (En 1948, les scientifiquesdécouvertque l’hémoglobine fœtale ne « faucille ».) Les cellules modifiées sont renvoyées dans le corps par perfusion. Après des semaines ou des mois, le corps commence à produire de l'hémoglobine fœtale, ce qui réduit l'agglutination des cellules et améliore l'apport d'oxygène aux tissus et aux organes.
Idéalement, CRISPR offrira un traitement unique. Dans un essai,28 sur 29 patients, qui ont été suivis pendant au moins 18 mois, n'ont ressenti aucune douleur intense pendant au moins un an. Mais nous ne disposons pas encore de données couvrant des décennies.
Casgevy est untriomphepour CRISPR. Mais un médicament miracle trop cher pour la population visée – ou trop complexe pour être administré là où on en a le plus besoin – fait peu de miracles.Plus de 70 pour centdes patients drépanocytaires dans le monde vivent en Afrique subsaharienne. Le prix affiché pour Casgevy est deenviron 2 millions de dollars, qui est environ 2 000 fois supérieur au PIB par habitant, disons, du Burkina Faso. L’infrastructure médicale nécessaire pour suivre le traitement complet n’existe pas dans la plupart des endroits. Casgevy est une merveilleuse invention, mais comme toujours,le progrès est la mise en œuvre.
Dans les années 1990, une petite équipe de scientifiques a fait la connaissance du monstre Gila, un gros lézard qui peut survivre avec moins d'un repas par mois. Lorsqu’ils ont étudié sa salive, ils ont découvert qu’elle contenait une hormone qui, lors d’expériences, abaissait la glycémie et régulait l’appétit. Une décennie plus tard, une versi...
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