Tout commence par un appel. Celui d’Emmeline Lagrange, neurologue au CHU de Grenoble, à Valérie Foucaut, médecin du village de Montchavin, au sujet d’un patient. Celui-ci a contracté la maladie de Charcot, aussi appelée SLA (sclérose latérale amyotrophique - lire l'encadré ci-dessous). A l’annonce du diagnostic son médecin traitant, le Dr Foucaut, tressaille : c’est le quatrième cas recensé aux alentours de Montchavin. Pour la neurologue, s’engage alors une enquête acharnée qui durera plus de dix ans. Celle-ci sera publiée en 2021, dans la revue Journal of the neurological sciences.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot ? La maladie de Charcot (ou SLA) engendre un dysfonctionnement moteur qui aboutit à la paralysie par groupe de muscles : des membres jusqu’au visage. "A terme, les patients ne peuvent plus respirer seuls", explique Emmeline Lagrange à Sciences et Avenir. En effet, ce syndrome affecte les motoneurones : ce sont les cellules nerveuses à l’origine du mouvement. Il existe deux motoneurones : le premier part du cerveau et s’arrête à la moelle et le second prend le relai jusqu’aux muscles. Cette maladie neurodégénérative atteint l’un des deux motoneurones en premier, mais aboutit à un dysfonctionnement des deux neurones moteurs, conduisant à la paralysie complète. Certains patients ont d’abord un déficit moteur au niveau de la main ou de la jambe : c’est le motoneurone entre la moelle et les muscles qui est touché. Dans d’autres cas, les malades ont une atteinte dite "bulbaire" : le dysfonctionnement vient du premier motoneurone, ce qui engendre des difficultés à déglutir ou à parler. "On ne peut être certains que le diagnostic est celui de la SLA, que lorsque les deux motoneurones sont atteints...
[Courte citation de 8% de l'article original]