Maladies rares : l'enjeu de l'accès à des traitements dans l'UE

Euronews - 15/06
En Roumanie, nous découvrons le quotidien d'un garçon de huit ans atteint d'une maladie rare et l'enjeu crucial du développement et de la mise à disposition de traitements pour ce type de pathologies à l'heure où l'UE entend y répondre. #SmartHealth

Victor vit près de Bucarest, la capitale de la Roumanie. Peu après sa naissance, il y a huit ans, ses parents ont su que son développement était compromis. "On allait tous les mois chez le neurologue, puis tous les deux mois chez le généticien," raconte Iuliana Dumitriu, la mère de Victor, "parce qu'il était évident qu'il y avait quelque chose qui ne se développait pas correctement."

"On s'attend à ce que ce retard se maintienne toute sa vie"

Il a fallu trois ans et des tests réalisés dans six pays pour identifier la maladie rare de Victor. Il s'agit du syndrome de Coffin-Lowry, causé par une minuscule mutation dans l'un des gènes du garçon.

"Cette mutation entraîne un retard psychomoteur important," précise sa mère qui est aussi la fondatrice de l'association Asociatia Sindromul Coffin-Lowry. "Sur le plan cognitif, il a huit ans, m...
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