Cutis Laxa : la maladie de la peau relâchée

Doctissimo - Doctissimo - 12/06
Cette maladie rare se caractérise par un relâchement cutané, leur donnant l’apparence d’une personne âgée. Le point avec le Pr Callewaert, généticien.

Cutis Laxa : la maladie de la peau relâchée

Lise Lafaurie Journaliste nutrition, bien-être, santé, food
Publié le 12/06/2023 à 20h29 , mis à jour le 12/06/2023 à 20h29
en collaboration avec Bert Callewaert (généticien)

Les patients atteints de cette maladie rare de la peau, souffrent d’un relâchement cutané important, leur donnant l’apparence d’une personne âgée, parfois dès l’enfance. Moins de mille cas seulement sont actuellement recensés dans le monde, soit une naissance toutes les deux millions. Quelles sont les différentes formes de Cutis Laxa ? Comment se fait le diagnostic ? Existe-t-il des traitements ? Les réponses du Professeur Bert Callewaert, généticien et Chef de clinique de Hôpital universitaire de Gand.

Définition : qu’est-ce que la cutis laxa ?

La cutis laxa est une maladie rare du tissu conjonctif provoquant un vieillissement accéléré de ses cellules. Le tissu conjonctif est responsable de la structure de la peau, des muscles, des articulations, des vaisseaux sanguins et de plusieurs organes internes. Lorsqu’il est déficient, le symptôme le plus visible est le relâchement de la peau, principalement sur le visage, le tronc et les membres. D’autres symptômes associés peuvent être présents, et diffèrent en fonction des formes et du degré de la maladie.

Les différentes formes de cette maladie cutanée

Il existe un grand nombre de formes différentes de cutis Laxa, mais les plus fréquentes sont :

Cutis laxa autosomale dominante 

Cette forme de cutis laxa est transmise de façon autosomale dominante, ce qui signifie qu’un seul allèle porteur de la maladie - donc un seul parent porteur de l’allèle - e...
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